С сентября 2006 года в Москве, на Звенигородском шоссе, д 5 в "Центре молекулярной диагностики" теперь можно сделать генетический тест на поликистоз. Тел. 259-27-18. Для исследований берется слюна или кровь.

        На самом примитивном уровне зная то, что - PKD является унаследованной болезнью, которая может быть в значительной степени устранена посредсвтом ультразвокового исследования племенного запаса и вывода из племенной работы положительных по PKD производителей - Вам нет необходимости в понимании генетики.
Однако, если Вы хотите знать как можно больше о PKD, то Вы должны будете понять генетическую терминологию, которая часто используется в обсуждениях PKD.

       У кошек (как и у людей) сперматозоид и яйцеклетка образуют в процессе репродукции новую оплодотворенную яйцеклетку, или зиготу. Зигота находится в матке, где развивается, делится, появляются все новые клетки, число которых растет в геометрической прогрессии. Сначала все они одинаковы, однако, впоследствии проявляется специализация, образуются группы, и в результате этого процесса возникает некая индивидуальность. Каждая клетка имеет ядро, содержащее некие тела в виде полосок (палочек), которые называются хромосомы.
      Хромосомы. Локализованные в ядрах клетки структуры, содержащие суперскрученные за счет взаимодействия с гистоновыми белками молекулы ДНК. У кошки имеется 19 пар хромосом. Одну хромосому из каждой пары котенок получает от отца, другую - от матери. Внешне хромосомы выглядят как длинная нить с нанизанными на нее сотнями бусинок. Каждая бусинка - это ген. Причем каждый ген имеет строго фиксированное место на хромосоме, которое называется локусом. Аллели - альтернативные варианты гена в каждом локусе. Состояние гена. Различают рецессивные и доминантные аллели: рецессивные аллели не проявляются в фенотипе гетерозиготных особей, а доминантные проявляются.
      Ген - Основная единица наследственности.
      Аллель - Одно из возможных альтернативных состояний гена. Т.е. вариации одного и того же гена. Образуемые разными аллелями одного гена белки частично отличаются по своей структкре и функции, но определяют в конечном итоге проявление (или отсутствие) одного и того же признака. Итак, реально гены существуют как аллельные варианты.
      Локус - определенное место или положенеи на хромосоме. Каждый ген имеет определенный локус на определенной хромосоме.
      Генотип - Совокупность аллелей, присутствующих в данном генетическом локусе. Это определенный генетический набор индивидуума. Это аллели, расположенные в одном или большем количестве участков на хромосомах. Генетическая информация, которая переносится парой аллелей, определяет одну или несколько характеристик.
      Фенотип - видимые характеристики или черты индивидуума. Факторы окружающей среды могут оказать воздействие на фенотип. Фенотип не всегда совпадает с генотипом.
      Гомозиготы. Если оба гена в паре отвечают за одну и ту же характеристику, т.е. совершенно идентичны, то кошка будет называться гомозиготной по данному признаку.
      Гетерозиготы. Если гены неодинаковы и несут в себе разные признаки, то кошка будет называться гетерозиготной по данному признаку.
      Одна из наследственных характеристик всегда сильнее другой. Два варианта одной характеристики, расположенные в одном и том же локусе, называются аллелью Они могут быть оба доминантны, оба рецесивны или один доминантен, другой рецессивен.
      То, что одна из характеристик «отступает» перед лругой, не означает исчезновения более слабой характеристики. Рецессивная характеристика остается и сохраняется в наследственности, в генотипе. У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет.

       PKD как правило, проявляется во взрослом и почтенном возрасте кошек, от 3 до 10 лет, чаще в семилетнем возрасте. До этого возраста заболевание может никак не проявляться и не выявляться при обычном обследовании врачом (внешнем осмотре и пальпации), так как размеры почек остаются нормальными. Нарушения в структуре почек и кисты имеются у пораженных кошек уже при рождении, но изменения эти минимальны и кисты совсем небольшие у котят и молодых животных. Кисты могут варьировать в размере от 1 мм до 1 см и более. С возрастом их размер и количество увеличивается вплоть до полного замещения нормальной структуры почки разнокалиберными полостями. Довольно часто аналогичные кисты можно выявить у пораженного PKD животного и в других органах - поджелудочной железе, печени, матке. По мере прогрессирования заболевания и нарушения нормальной структуры почек не может не снизиться и их функция. Снижение функции почек характеризуется хронической почечной недостаточностью, что и является обычно первым тревожным симптомом этого заболевания. Хроническая почечная недостаточность (ХПН) клинически характеризуется симптомами интоксикации (отравления организма шлаками), потерей аппетита, подавленности животного, прогрессивным снижением массы тела, задержкой мочеиспускания. Может наблюдаться рвота. Эти симптомы могут проявляться в различной степени выраженности и усиливаются по мере прогрессирования болезни.
      Мы должны помнить, что признаки почечной недостаточности проявляются только тогда, когда 2/3 почечной функции уже потеряны - до тех пор, кот будет казаться нормальным. Даже обычное исследование крови не сможет обнаружить почечный отказ, пока 2/3 функции почек не потеряны.
       В настоящее время, благодаря возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) органов, диагностика PKD реальна на самых ранних этапах развития заболевания, буквально, в восьминедельном возрасте котенка. Конечно, такое исследование должно проводиться специалистом в этой области, т.к. кисты в это время совсем маленькие - 1-3 мм. В более позднем возрасте (несколько месяцев) их гораздо легче наблюдать с помощью УЗИ. Самой надежной и высокорезультативной (98% случаев правильного выявления PKD) является диагностика в возрасте 10 месяцев.
      Возникает следующий вопрос: можно ли помочь кошке в лечении PKD, если заболевание выявлено на ранней стадии? К сожалению, в настоящее время какого-либо специфического лечения данной генетически обусловленной болезни нет. Заболевание будет прогрессивно развиваться в любом случае и приведет к смерти животного от ХПН. Однако, можно несколько замедлить злокачественность течения PKD соблюдением специальной диеты, направленной на постоянное восполнение вымываемых пораженными почками белков, электролитов и жидкости. Медикаментозно проводится симптоматическая дезинтоксикационная терапия ХПН и сопряженной с ней анемией. Кроме медицинских проблем, связанных с PKD, возникают также и проблемы в составлении программы разведения чистопородных кошек. Как избежать появления в питомнике пораженных PKD животных? Эти вопросы волнуют многих бридеров. Большинство бридеров в США и Европе провели диагностическое исследование всех своих кошек. Результаты оказались самыми различными.
       Вполне понятна обеспокоенность бридеров данной проблемой, однако, как во всех случаях генетических заболеваний, обусловленных доминантными генами, решить эту проблему можно в довольно короткий срок при правильном и планомерном подходе к ней. Ветеринары и бридеры предлагают несколько путей решения данной проблемы в питомнике, имеющем кошек с PKD.
      1. Проверить поголовно всех кошек в питомнике, кастрировать и раздать как домашних любимцев всех тех, кто имеет хоть малейшие изменения в структуре почек.
      2. Проверить только тех котов и кошек, которые планируются к разведению. Допустить к разведению только PKD - негативных кошек. При наличии минимальных изменений в почках производителей отложить их разведение на год для динамического наблюдения. При отсутствии отрицательной динамики включить их в план разведения в будущем году.
      3. Проверить только взрослых производителей, допустить к разведению только PKD- негативных кошек. Их потомство должно быть чистым от гена PKD. Оставить таких котят. Те кошки, которые в возрасте 4 лет не будут иметь в почках кист, будут являться генетически PKD-чистыми. С ними и стоит работать дальше.

      Если-бы здоровый кот жил вечно, то PKD прогрессировал-бы у больных животных и они умерали-бы от оказа почек. Однако, в реальной жизни, большинство PKD котов фактически умирают от чего-то другого. Так что практический ответ на этот вопрос - не все положительные по PKD коты будут умирать от отказа почек. Однако, средний возраст кота с почечной недостаточностью - 7 лет (диапазон от 3 до 10 лет). По собственному опыту могу сказать следующее. У меня был кот (беспородный), у которого была почечная недостаточность с молодого возраста. Он прожил 16 лет (будучи кастратом). Последние 2 года его жизни он очень болел и умер от PKD. Сильно похудел (с 10 до 2-х кг), последние дни были сильные боли. Мы смогли продлить его жизнь специальными диетами, уходом и пристальным наблюдением у ветврача примерно на 4 года. И второй случай. Был у меня котенок (отец - Admiral Ashton of Daysi's Home (BRIn) - импорт из Голландии), мать от Голландских производителей: Xandra van Catspur (BRI a) и Bagoas Great-Bunny-Award (BRI c) , который умер в возрасте 7 недель. Вскрытие показало - поликистоз почек.
      Одна из главных проблем с PKD - Вы не можете предсказать, какой положительный по PKD кот будет жить полную жизнь, а который умрет. Или: кто умрет в 15 лет, а кто в 2 года. Пока что исследования не способны сказать - почему болезнь прогрессирует быстро у одних котов, и медленно у других.

      Итак, основные наши рекомендации сводятся к следующему. Обследование почек всех производителей с помощью УЗИ с целью выявления больных и аффектированных кошек в питомнике. При наличии позитивных результатов необходимо обследовать родителей. Самый быстрый способ элиминации гена PKD - исключение пораженных и аффектированных PKD кошек из бридинг - программы (кастрация). В случае, когда пораженное животное представляет большую ценность в программе разведения (имеет интересные кровные линии или передает прекрасный тип, хороший темперамент) и является гетерозиготным по гену PKD (т.е. только половина котят унаследуют от данного родителя ген PKD), допустимо использование его в разведении. Однако, в данном случае необходимо раннее обследование полученных котят с целью отбраковки пораженных животных. При получении достаточного количества здоровых котят желаемого типа и качества от такого производителя следует, все же, исключить его из разведения. При приобретении нового животного в питомник следует удостовериться в PKD - негативности его самого (если животное взрослое) и/или его родителей (в случае приобретения котенка до 10 месяцев). 

В статье использованы материалы Ларисы Ворониной (кандидата медицинских наук).